期刊简介
本刊由教育部主管，北京大学主办。办刊宗旨是贯彻理论与实践结合、普及与提高并重的方针，及时反映我国CT和MRI领域最新研究成果和重大进展，促进国内外学术交流。
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首页>中国CT和MRI杂志
- 杂志名称：中国CT和MRI杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：北京大学深圳临床医学院 北京大学第一医院
- 国际刊号：1672-5131
- 国内刊号：44-1592/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏
戊二酸尿症I型患者的临床与脑部MRI特征
李志勇；干芸根；方佃刚；林飞飞；周洋洋；谢娜；曾伟彬；徐守军；李玲琼
关键词：戊二酸尿症I型, 脑部磁共振成像
摘要：目的：探讨戊二酸尿症I型患者的临床表现及脑部MRI特征。方法回顾性分析8例经尿气相色谱-质谱联用方法确诊的戊二酸尿症I型患者的临床与影像资料，总结其临床表现与脑部MRI特征。结果8例中男6例，女2例，所有患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸排泄量均明显超出正常范围。主要临床表现为智力发育减退和运动障碍。脑部MRI显示8例患儿均出现额颞叶脑萎缩、外侧裂池增宽以及双侧基底节区对称性长T1长T2异常信号，5例中央脑白质出现长T1长T2异常信号，4例出现硬膜下积液或积血，1例大脑脚对称性长T1长T2异常信号。结论戊二酸尿症I型患者的临床表现无特异性，其脑部MRI较具特征性表现，主要表现为基底节区、中央白质区对称性受累，额颞叶脑萎缩，外侧裂池增宽，MRI对其诊断具有重要价值。
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